Čeští vědci objevili gen, který způsobuje těžkou vadu oční rohovky

Čeští vědci přišli s přelomovým objevem. Gen, který je odpovědný za takzvanou zadní polymorfní dystrofii rohovky, hledali 15 let a podařilo se to jen díky moderním technologiím. Závažným onemocněním v Česku trpí v přepočtu na počet obyvatel nejvíc lidí na světě, zhruba jeden člověk ze 100 tisíc. Právě nadprůměrný výskyt pacientů je prý jedním z důvodů, proč výzkum přinesl takové výsledky.

Sdílet na Facebooku Sdílet na Twitteru Sdílet na LinkedIn Tisknout Kopírovat url adresu Zkrácená adresa Zavřít

Vyschlá rohovka oka nepříjemně řeže | Foto: Fotobanka Stock.xchng

Výzkum odborníků z Ústavu dědičných metabolických poruch byl publikován i v prestižním vědeckém časopise The American Journal of Human Genetics.

„Gen pro toto onemocnění byl dosud neodhalen. Hledala ho řada týmů na světě. Od prvního mapování té choroby uplynulo už 20 let,“ objasňuje význam objevu členka vědeckého týmu Petra Lišková.

Přehrát

00:00 / 00:00

Čeští vědci objevili gen způsobující těžkou vadu oční rohovky. Detaily přiblížila členka vědeckého týmu Petra Lišková

Zadní polymorfní dystrofie rohovky podle ní způsobuje zhruba u 30 procent pacientů otok rohovky. U dalších zhruba 30 procent pacientů, kteří si choroby třeba ani nejsou vědomi, se může vytvořit zelený zákal.

Lékaři teď budou moci pacientům snáze určit diagnózu, dědičné onemocnění rohovky totiž půjde odhalit ze vzorku krve. Dříve vyšetření u malých dětí představovalo náročný zákrok, při kterém musel být pacient v celkové narkóze. A vědci doufají, že objev pomůže i v léčbě.

„Mohli bychom uvažovat o genové terapii. Že bychom třeba ten gen, který je pravděpodobně patologicky zapnutý, mohli vypnout. Ale metodika genových terapií rohovkových onemocnění není ještě tak daleko rozvinutá, takže zatím nevíme, kdy to bude. Doufáme, že časem, ale nemůžeme říct kdy,“ upozorňuje Lišková.

Objev podle ní přináší i zajímavou alternativu při umělém oplodnění. Rodiče totiž budou moci ovlivnit, zda se choroba přenese na jejich děti.

Společný předek

Lékaři rovněž zjistili, že všichni sledovaní čeští pacienti sdílejí genetickou mutaci od stejného předka, který žil pravděpodobně někdy kolem 6. století našeho letopočtu. Podobná spojitost byla objevena i u nemocných ve Velké Británii, kteří byli do výzkumu také zapojeni.

„Všimli jsme si, že řada pacientů pochází z oblasti Klatovska. Do dnešní doby jsme našli 16 rodin, které se nám ale genealogicky nepodařilo propojit, přestože některé jsou z vesnic dva nebo tři kilometry od sebe. Teorie vždy byla, že se pravděpodobně jedná o takzvaný zakladatelský efekt, to znamená, že oni zdědili vlohu pro onemocnění od jednoho společného předka zakladatele,“ vysvětluje Lišková.

Zkoumání byly podrobeny vzorky 75 lidí ze 16 rodin, dále vědci sledovali pacienty ze tří britských rodin. Mimo jiné se díky tomu podařilo zjistit, že dvě onemocnění, která lékaři dosud považovali za různá, lze vlastně sloučit do jednoho.

ČRo, Ondřej Novák Sdílet na Facebooku Sdílet na Twitteru Sdílet na LinkedIn Tisknout Kopírovat url adresu Zkrácená adresa Zavřít

Nejčtenější

Nejnovější články

Aktuální témata

Doporučujeme