Vědci z Brna objevili genetickou nemoc krve zvyšující riziko leukémie

Vědci z Česka objevili genetickou mutaci, která zvyšuje riziko vzniku leukémie. Experti z Masarykovy univerzity na objevu pracovali spolu s italskými a americkými kolegy 12 let. Jejich práci teď publikoval časopis Nature Genetics. Lékaři díky objevu mohou zamezit šíření genu na děti nemocných lidí.

Sdílet na Facebooku Sdílet na Twitteru Sdílet na LinkedIn Tisknout Kopírovat url adresu Zkrácená adresa Zavřít

Červené krvinky (ilustrační foto) | Foto: Free Digital Photos

„Poznali jsme roli tohoto genu pro krvetvorbu. Víme, že se na něj musíme zaměřit i u lidí, u kterých jsme nevěděli, proč u nich leukémie vzniká,“ vysvětlil jeden z vědců Michael Doubek.

„Můžeme zabránit tomu, aby nositelé této špatné mutace, tohoto genu, ho přenesli na svoje potomky,“ zdůraznil.

Přehrát

00:00 / 00:00

K objevení dědičné genetické mutace vedl lékaře nestandardní případ pacientky z Brna. V její rodině odhalili mutaci genu ETV6, který je zodpovědný za krvetvorbu

Dosud nepopsaná dědičná krevní nemoc se projevuje sníženým počtem krevních destiček. Vzácná genová mutace zvyšuje riziko propuknutí leukémie.

Nositelé mutace nemívají většinou žádné příznaky nemoci. Nízký počet destiček ale mohou objevit testy krve.

„Lidé s touto anomálií ve svých genech by pak měli být pozornější k projevům zdánlivě běžných nemocí, protože je u nich vyšší riziko leukémie," upozornil pro ČTK děkan lékařské fakulty Jiří Mayer.

Nestandardní případ pacientky

K objevení dědičné genetické mutace vedl lékaře nestandardní případ pacientky z Brna, která se před 25 lety vyléčila z akutní lymfoblastické leukémie. Přetrvával u ní ale nízký počet krevních destiček.

„Bylo mi 14 a půl let, když jsem dostala leukémii. Byla jsem unavená, měla jsem krvácivé projevy. Neměla jsem ještě 15 let, takže jsem se začala léčit na dětském,“ popsala 43letá pacientka.

„Ještě když jsem se provdala, tak jsem podstoupila genetické vyšetření, bylo úplně v pořádku. Chtěla jsem mít jakousi jistotu, že moje děti budou zdravé,“ vysvětlila.

I přes pozitivní výsledky testů se u jejích dětí později ukázala stejná porucha počtu krevních destiček a právě to nastartovalo výzkum vedoucí k důležitému objevu hematologa Michaela Doubka. Lékaři v rodině odhalili mutaci genu ETV6, který je zodpovědný za krvetvorbu.

Přehrát

00:00 / 00:00

Experti z Lékařské fakulty brněnské Masarykovy univerzity objevili spolu s kolegy z Itálie a Spojených států zatím nepopsanou dědičnou nemoc krve

„Pátrali jsme v rodině a zjistili jsme ze zdravotních záznamů, že i otec této pacientky měl nějaké záhadné snížení krevních destiček. Takové nemoci, které se mohou od narození projevovat, jsou popsané a existují,“ řekl děkan Lékařské fakulty Masarykovy univerzity v Brně Jiří Mayer.

„Celou rodinu jsme vyšetřili na všechny známé nemoci tohoto typu, nezapadalo to ale do ničeho. Tak jsme si řekli, že by se možná v Brně dala popsat nějaké nová nemoc,“ doplnil Mayer.

„Ten gen nebo ta mutace se dlouho u těch lidí nemusí objevit, až při laboratorních nálezech je možné objevit snížené hodnoty krevních destiček a u těch je pak častěji diagnostikována leukémie, kterou naštěstí umíme léčit,“ uvedl hematolog Michael Doubek.

U lidí s mutací genu ETV6 je asi 30procentní pravděpodobnost, že se u nich rozvine leukémie. Šance, že člověk před onemocněním leukémií unikne, se zvyšuje s věkem a také s včasnou diagnózou. Michael Doubek ani jeho kolegové ale zatím neznají žádnou účinnou prevenci.

„Jak víme, leukémie mohou vzniknout u lidí, kteří žijí celkem zdravě, takže bohužel nemáme zatím něco, nějaké jednoznačné doporučení, které by vedlo k zabránění rozvoje leukémie u těchto lidí,“ doplnil Doubek.

Možnost zabránit zdědění

Důležité ale je, že díky objevu mohou odborníci ochránit před zmutovaným genem další generace ještě nenarozených dětí. Protože ví, o který gen se jedná, jeho porušení mohou objevit už u embrya.

„V současné době můžeme zabránit přenosu tohoto genu, této mutace, stejně jako je tomu u jiných nemocí dědičných na další generace, pomocí metod umělého oplodnění,“ dodal hematolog Michael Doubek.

Vědci nyní zkoumají genetické informace dvou rodin z jižní Moravy a ze Spojených států, u kterých se projevil podobný problém. Nemoc tak prý bude zřejmě častější, než se odborníci původně domnívali.

Podle děkana Lékařské fakulty Masarykovy univerzity v Brně Jiřího Mayera objevování nových onemocnění není tak vzácné díky pokročilým technikám, podobné objevy se ale nedějí každý den.

„Rozhodně to není časté. Ale v souvislosti s tím, jak skutečně extrémně pokročily vyšetřovací techniky, jak rychle a kvalitně se dá dnes číst lidský genom, tak v poslední době to není úplně raritní. Onemocnění, jejichž podstata nebyla zcela známá, jsou dnes objasňována a jsou zjišťovány nové nemoci. Není to něco, co by bylo jednou za sto let, ale není to také něco, co by bylo každý den,“ řekl Mayer.

ČTK, Tereza Kadrnožková Sdílet na Facebooku Sdílet na Twitteru Sdílet na LinkedIn Tisknout Kopírovat url adresu Zkrácená adresa Zavřít

Nejčtenější

Nejnovější články

Aktuální témata

Doporučujeme