Naděje pro lidi s poruchou růstu. První pacienti v Česku dostali lék, za rok vyrostou o víc než centimetr
Každý rok se v Česku narodí průměrně pět dětí se vzácnou nemocí, která způsobuje malý vzrůst. Lidé s achondroplazií mívají v dospělosti zpravidla o 40 centimetrů méně než zdravá populace. Teď jim ale svitla naděje, k dispozici je totiž převratná léčba. V Evropě je už běžně dostupná, v Česku ji dostali první pacienti.
Karolína Kvítková-Šebková je maminkou osmiletého Maxe, který přišel na svět s genetickou poruchou růstu a vývoje kostry. Ukazuje malou lahvičku s práškem, který každý den naředí fyziologickým roztokem. Připravený preparát pak vstříkne svému synovi do podkoží.
„Syn roste jeden centimetr za dva měsíce. Nožky se narovnávají, vytahuje se a na léčbu reaguje dobře,“ těší ji, protože ví, že v případě achondroplazie se každý centimetr navíc počítá.
Výzkum a vývoj nového a doposud jediného účinného léku na achondroplazii s účinnou látkou vosoritide trval šestnáct let. Nakonec byl schválený i na základě studie, která trvala dva roky. Zapojilo se do ní 120 dětí, polovina z nich dostávala placebo, druhá novou léčbu užívala, říká pro Český rozhlas Plus Ondřej Souček z Pediatrické kliniky 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice v v Motole.
„Zjistilo se, že děti, které lék dostávaly, vyrostly za rok v průměru o 1,6 centimetru více než děti, které ho neužívaly.“
‚Nikdy si nepopovídáme.‘ Kvůli Angelmanovu syndromu nasvítí Česko některé památky modře
Číst článek
I když lékaři považují léčbu za velmi úspěšnou, zároveň připomínají, že nejdelší zkušenosti ze studií jsou zatím jen pětileté. Průměrný zisk dosáhl 1,2 centimetru za rok.
„Zcela jednoznačně je to velký zisk, ale neumíme zatím říct, jestli bude přírůstek přetrvávat každý další rok,“ upozorňuje odborník na léčbu vzácných onemocnění Souček.
Pokud by tomu tak ale bylo, byl by to veliký úspěch. „Kdybychom u dětí nasadili léčbu už od druhého nebo třetí roku, máme před sebou nějakých jedenáct až čtrnáct let, kdy dítě roste a léčbu má smysl podávat. Pak by byl celkový zisk přibližně dvacet centimetrů. Bylo by to velmi efektivní,“ dodává lékař Ondřej Souček z Pediatrické kliniky Fakultní nemocnice v Motole.
‚Za 20 let to bude v učebnicích‘
Slova Ondřeje Součka potvrzuje Pavel Krejčí z Mezinárodního centra klinického výzkumu Fakultní nemocnice u sv. Anny v Brně, který se na dlouholetém výzkumu léku na achondroplazii podílel.
„Pokud bude pacient lék užívat po celou dobu a nedostane rezistenci, mohl by být na hraně intervalu normální lidské výšky,“ těší vědce, podle kterého je navíc ve vývoji hned několik dalších typů látek.
„Jsou skvělé v tom, že by se daly se stávající léčbou kombinovat. Myslím, že časem budeme moci používat více než jeden lék najednou. Pokud bude mít pacient rezistenci na jeden lék, dostane jiný. Mohlo by to být podobné jako u léčby HIV,“ vysvětluje Pavel Krejčí a dodává: „Deset let jsem tomu nevěřil, ale myslím, že by to mohlo skočit tak, že za dvacet let už bude achondroplazie jenom v učebnicích lékařské biologie a nebude existovat.“
