Genovou terapií proti nemoci motýlích křídel? Reálné využití je zatím daleko, myslí si lékařka

Nemoc motýlích křídel neboli epidermolýza je velmi vzácné genetické onemocnění. Lidem, kteří touto nemocí trpí, způsobuje sebemenší dotek na kůži puchýře. Vědecké týmy proto usilovně pátrají po tom, jak lidem s nemocí motýlích křídel pomoci. Poslední experiment provedený na Univerzitě v Modeně zachránil život syrskému chlapci.

Modena Sdílet na Facebooku Sdílet na Twitteru Sdílet na Google+ Tisknout Kopírovat url adresu Zkrácená adresa Zavřít

Mikroskop | Foto: Felixioncool

Tým Michaela de Lucy z univerzity v Modeně, který se výzkumu nemoci motýlích křídel věnuje už více než 15 let, využil genové terapie.

Kůže pacientů s nemocí motýlích křídel je velmi křehká, a to kvůli mutacím genů. Ty způsobují, že proteinové části, ze kterých se kůže skládá, nedrží pohromadě. Proto se kůže takto nemocných pacientů rozvolňuje a dochází k neustálé tvorbě puchýřů. U nás trpí touto nemocí 250 až 300 lidí. Závažnější formy nemoci jsou nevyzpytatelné a u mnoha pacientů významně zkracují délku života.

Tehdy sedmiletému syrskému chlapci, který byl hospitalizován v Německu, odebrali vědci kus kůže a genetickým zásahem v buňkách opravili mutaci, která nemoc způsobuje.

Pak už jen stačilo, jak přibližuje dermatoložka Hana Bučková z brněnské Dětské nemocnice, vypěstovat z opravených buněk novou, zdravou kůži. „Klinický experiment rok sledovali. Efekt byl velmi dobrý. V místech, kam transplantovanou kůži dali, se puchýře znovu netvořily,” popisuje.

Třiadvacet genů, čtyři formy 

Chlapec je tak zatím v pořádku. Vede podle všeho zcela normální život a vědci věří, že takto regenerovaná kůže vydrží pacientovi velmi dlouho, pravděpodobně už navždy.

Experiment sice znamená naději pro další pacienty s nemocí motýlích křídel, spíše ale v dlouhodobém měřítku. Nemoc motýlích křídel totiž způsobuje třiadvacet různých genů a má čtyři odlišné formy. Vědci v tomto případě pomohli chlapci s takzvanou junkční formou nemoci - tedy takovou, která pro pacienta převážně nebývá smrtelná. 

První vlaštovka 

Lékařka Hana Bučková je zakladatelkou jediného specializovaného centra pro léčbu epidermolýzy u nás, výzkum tak sleduje dlouhodobě. I u jiných typů této nemoci jde podle ní rychle dopředu, zároveň ale upozorňuje na to, že výzkum stojí obrovské peníze. 

„Tento výzkum podporuje mezinárodní pacientská organizace DEBRA, ta do něj dává ročně stamiliony eur. I úspěšný experiment v Modeně stál několik milionů eur, je to velmi drahá záležitost. K reálnému využití vede zatím dlouhá cesta,” vysvětluje Bučková. 

Případ syrského chlapce, kterému lékaři pomohli díky genové terapii a napěstování nové kůže s opravenou mutací, je teprve první vlaštovkou. Veškeré klinické studie jsou totiž založené na statisticky hodnotitelném souboru, upozorňuje lékařka.  

Andrea Skalická Sdílet na Facebooku Sdílet na Twitteru Sdílet na Google+ Tisknout Kopírovat url adresu Zkrácená adresa Zavřít

Nejčtenější

Nejnovější články

Aktuální témata

Doporučujeme