Vědci odhalili mutace genu, které stojí za vývojovými poruchami mozku. Objev může přispět k jejich léčbě

Vědci z Ústavu molekulární genetiky Akademie věd ČR odhalili dvě dosud neznámé genetické mutace, které mohou způsobovat malý objem lebky, takzvanou mikrocefálii. Objev by mohl přispět k léčbě neurodegenerativních a vývojových poruch mozku. V tiskové zprávě o tom ve středu informovala Akademie věd. Dědičné mutace kódují proteiny, které pak mohou způsobovat špatný vývoj lidského těla. Vědecký tým zjištění publikoval v časopise Neurology Genetics.

Praha Sdílet na Facebooku Sdílet na Twitteru Sdílet na LinkedIn Tisknout Kopírovat url adresu Zkrácená adresa Zavřít

Mezi vědci je v Česku 25 procent žen. Právě na dnešek připadá jejich mezinárodní den. | Foto: Christoph Keil | Zdroj: Fotobanka Unsplash

K rakovině a neurologickým onemocněním může docházet, když mechanismy sloužící k opravám DNA nefungují správně. DNA jako nositelka genetické informace je každý den poškozována vnějšími i vnitřními vlivy. „Mezi vnitřní patří produkty buněk těla během metabolismu, jako jsou chyby při dělení DNA, hydrolýza reaktivní molekuly kyslíku a další. Vnější mohou být ultrafialové záření ze slunce, kosmické záření, cigaretový kouř a podobně,“ sdělila členka vědeckého týmu Hana Hanzlíková. Genové mutace následně kódují proteiny, které způsobují vývojové poruchy.

Chytré brýle s GPS mohou oslabit některé části mozku, předpokládají vědci z Národního ústavu duševního zdraví

Číst článek

V roce 2017 vědci u pacientů zjistili, že genové mutace způsobují mimo jiné hromadění poškozené deoxyribonukleové kyseliny (DNA) v buňkách, vedou k onemocnění mozečku a tím k porušení koordinace pohybu. V současné práci popsali, jak hromadění DNA a zvýšená aktivita proteinu PARP způsobuje také mikrocefálii.

Neopravená DNA

Příliš aktivovaný protein PARP je podle Hanzlíkové pro nervové buňky nebezpečnější než neopravená DNA. Zastavením zvýšení aktivity proteinu by vědci mohli získat terapeutický nástroj k léčbě některých neurodegenerativních a vývojových poruch mozku. „I když je naším oborem základní výzkum a léčba pacientů je běh na dlouho trať, věříme, že poznání molekulárního mechanismu je důležité,“ doplnila Hanzlíková.

Mikrocefálie se projevuje předčasným ukončením růstu mozku nebo celé hlavy. Nemoc se objevila například během epidemie viru zika, která u dospělých měla mírný průběh, ale u lidského plodu způsobovala zpomalení vývoje mozku. Případy mikrocefálie se v té době objevily u novorozeňat ve 30 zemích světa.

ČTK Sdílet na Facebooku Sdílet na Twitteru Sdílet na LinkedIn Tisknout Kopírovat url adresu Zkrácená adresa Zavřít

Nejčtenější

Nejnovější články

Aktuální témata

Doporučujeme