Touží po léku pro svého syna, který má Anglemanův syndrom. Proto založili Asociaci genové terapie
Najít lék na vzácná onemocnění někdy pomáhají i rodiče malých pacientů. To je případ i manželů Hajgajdových. Jejich šestiletý Oliver trpí Anglemanovým syndromem, který způsobuje opožděný vývoj a mentální postižení. Založili Asociaci genové terapie. Právě v této léčbě vidí naději nejen rodiče ale i lékaři.
„Ahoj, ty uličníku,“ vítá se s malým Oliverem řidič bezbariérové přepravy Michal Smetana. Už za pár chvil ho odveze do školky. „Já pro něj rád jezdím, rád ho vozím. Je přátelský.“
Touží po léku pro svého syna, který se narodil s velmi vzácným Anglemanovým syndromem a rozhodli se podpořit základní výzkum. Proto založili manželé Hajgajdovi Asociaci genové terapie.
Angelmanův syndrom způsobuje vrozené genetické poškození na 15. chromozomu. Děti i dospělí s tímto syndromem se rádi smějí, ale nemluví, popisuje Oliverova maminka Lenka Hajgajda.
„Jsme moc rádi, že jsme našli zařízení, kde, vnímám to i já, je Oliver spokojený,“ chválí Lenka svého staršího syna Olivera. Ten se zpočátku vyvíjel stejně jako ostatní děti. Zlom přišel přibližně v půl roce, kdy se začal ve vývoji vracet zpět.
Naděje: Genová terapie
Poté, co lékaři definitivně stanovili diagnózu, začali manželé Hajgadovi hledat způsob, jak Oliverovi pomoci. Žádná léčba totiž zatím k dispozici není. A zjistili, že nadějí by mohla být genová terapie.
„Zaujalo nás to, především mého manžela, který si to podrobně nastudoval. Až se zrodila ta myšlenka, abychom to probrali s českými vědci a iniciovali výzkum potenciální léčby. Mně to přišlo jako science-fiction,“ popisuje Lenka Hajgajda.
Díky tomuto nápadu vznikla Asociace genové terapie, říká Oliverův otec Radoslav Hajgajda. „Za necelých pět let, co tuto problematiku sledujeme, nastal velký progres. Klinické studie, o kterých se dříve jenom psalo ve vědeckých článcích, dnes reálně probíhají. Náš základní výzkum za ty roky také postoupil. Na mezinárodní úrovni máme jedny z nejlepších myších modelů,“ popisuje.
Ty vytvořili vědci z Českého centra pro fenogenomiku, které vede Radislav Sedláček.
„Začínáme zkoumat látky, které ovlivňují epigenetiku. To jsou látky, které dovedou znovu aktivovat umlčené geny. Informace je vždy dvou kopiích, v tomto případě jedna chybí, a druhá je umlčená,“ popisuje Sedláček.
V centru momentálně pracují na tom, aby umlčené geny znovu zprovoznili. „Tato problematika se týká chorob nervové soustavy, což je velmi komplikované. Přestože jsme třeba schopni problém opravit v buňce nebo v modelu organismu, člověku se může něco dostat do mozku,“ doplňuje šéf zmíněného centra.
Pětiletá Bětka překonala nádorové onemocnění. ‚Léčba je extrémně dlouhá a náročná,‘ říká lékařka
Číst článek
Přestože je kolem možné léčby Anglemanova syndromu ještě spousta neznámých, v to, že je genová terapie tou správnou cestou, věří i dětská neuroložka Alena Zumrová z Fakultní nemocnice v Praze-Motole.
„Vždy jsem pacientům říkala, že až se najde cesta, jak dostat správný gen na správné místo, půjde už to rychle,“ míní Zumrová.
Naději vkládá do současných výzkumů i Oliverova maminka Lenka Hajgajda. „Věříme, že se dožijeme situace, kdy život dětí s tímto syndromem bude úplně jiný, než život těch našich,“ uvádí.
Zároveň ale věří, že stále existuje reálná šance na vývin léku, který by pomohl i starším dětem, jako je například jejich Oliver.
Diagnózu vzácného Angelmanova syndromu má u nás potvrzenou přibližně 50 lidí. Podle odhadů lékařů ale může být pacientů až desetkrát tolik.
