Budoucnost léčby epilepsie? Nadějí je genová terapie

Na pondělí 12. února připadá Mezinárodní den epilepsie. S aktivní nemocí u nás žije podle Akademie věd asi 80 tisíc lidí. Nejméně dalších 160 tisíc se s ní léčilo nebo ještě léčí. Epileptický záchvat ale může mít v podstatě každý - aspoň jednou za život ho prodělá 400 tisíc Čechů. Na otázku, co je příčinou epileptického záchvatu, ale vědci stále hledají jednoznačnou odpověď. Ta je možná ukrytá v genech.

Praha Sdílet na Facebooku Sdílet na Twitteru Sdílet na Google+ Tisknout Kopírovat url adresu Zkrácená adresa Zavřít

epilepsie - EEG | Foto: licence Creative Commons Attribution 2.0 Generic, Chris Hope

Profesor Přemysl Jiruška - odborník na vývojovou epileptologii – ukazuje na dvojici potkanů v jedné z laboratoří Fyziologického ústavu Akademie Věd. Potkani mají k hlavě připevněné elektrody pro vyšetření EEG a obrazovka nad nimi zobrazuje jejich mozkovou aktivitu. Tito dva hlodavci mají poškozené neurony v mozkové kůře a projevuje se u nich epilepsie.

Jako ve zlobivé třídě

„Čas od času se může stát, že ta populace epileptických neuronů se začne chovat, jako kdyby celá třída začala dělat nepořádek, a v ten moment vzniká epileptický záchvat,“ vysvětluje pro Radiožurnál Jiruška.

Epilepsie u těchto potkanů ale není vrozená. V laboratořích o pár pater výš jim vědci ještě před narozením do mozku vložili špatný gen, který způsobil poškození mozkové kůry. Stejné, jako mají lidé s epilepsií.

„My vezmeme gen, o kterém víme, že u pacientů vyvolává fokální kortikální displázii, což je porucha vývoje mozku. Víme, že u těchto pacientů byla diagnostikována i epilepsie a jsme schopní přenést ten gen do zvířecího modelu a zkoumat, jak se chová a k čemu dochází,“ přibližuje Jakub Otáhal z oddělení vývojové epileptologie.

Vědci se touto unikátní metodou snaží zjistit, co způsobuje poškození, které k epilepsii vede, a jak následně tuto poruchu řešit.

„O co my se snažíme je to, vyléčit mozek a oblast, která se špatně vyvinula, nebo pokud bude třeba tak ji nějakým šetrným způsobem odstranit,“ doplňuje Otáhal.

Genová terapie místo skalpelu

Teď totiž pacienti s epilepsií, u kterých příliš nezabírají léky potlačující záchvaty, musí podstupovat chirurgický zákrok, při kterém jim lékaři odeberou poškozenou část mozkové kůry. Díky těmto výzkumům by ale za pár let mohlo být všechno jinak, tvrdí Přemysl Jiruška, který špatné neurony přirovnává ke zlobivým dětem ve třídě.

„Plánujeme využívat genové terapie, to znamená, že do poškozeného neuronu se zanese gen, který způsobí to, že se neuron zklidní, nebude tam křičet v té třídě, ale bude schopen odpovídat na otázky.“

První klinická studie, která to testuje na lidských pacientech, teď probíhá v Londýně. Pokud bude úspěšná, další - a rozsáhlejší - se dají čekat v horizontu pěti let. Podobné genové terapie už jsou ve fázi klinických studií u jiných poruch mozku a nervové soustavy - třeba u Parkinsonovy choroby, onemocnění svalů a míchy nebo geneticky způsobené slepoty.

Janetta Roubková Sdílet na Facebooku Sdílet na Twitteru Sdílet na Google+ Tisknout Kopírovat url adresu Zkrácená adresa Zavřít

Nejčtenější

Nejnovější články

Aktuální témata

Doporučujeme