Hromadění cholesterolu je vážnou genetickou vadou. Lékaři začnou na nemoc testovat novorozence
Až 40 tisíc Čechů podle lékařských odhadů trpí vrozenou vadou, kdy tělo hromadí cholesterol. Jen pětina nemocných ale o své diagnóze ví. Lidem, kteří se neléčí, přitom hrozí, že dostanou infarkt nebo mozkovou mrtvici do 40 let. Lékaři teď chtějí nemoc zjišťovat už u novorozenců, aby ji včas odhalili a mohli léčit.
Pětašedesátileté Věře lékaři zjistili zvýšenou hladinu cholesterolu před patnácti lety. „Dá se říct, že náhodou, vyprovokoval mě k tomu kamarád, kterému při preventivní prohlídce zjistili zvýšený cholesterol a zjistila jsem, že mám výrazně vyšší cholesterol, než je norma,“ říká.
Padesát let tak žila s nemocí, aniž by o ní věděla. Jmenuje se familiární hypercholesterolemie. Zvýšený cholesterol měla její matka a teď i třiatřicetiletá dcera. Jde totiž o dědičnou genetickou poruchu, jak vysvětluje specialista mimo jiné na poruchy metabolismu Michal Vrablík.
Pomoc, nebo byznys? Lékaři si stěžují, že kliniky málo řeší příčiny neplodnosti u mužů
Číst článek
„Jde o poruchu genu, který kóduje receptor, který vychytává LDL cholesterol z cirkulace, takže ti nemocní mají vadný receptor, a proto se jim hromadí LDL cholesterol v krvi. LDL cholesterol, to je ten špatný, by měl být nad 5 mlmol/litr, což je přibližně dvakrát více, než je v průměrné mladé populaci,“ vysvětluje Vrablík.
Spojené je s tím i riziko infarktu nebo mrtvice. „mají Xnásobně, a některé práce uvádějí, že v té věkové kategorii 20 – 30, dokonce 100násobně vyšší riziko infraktu u postižených familiární hypercholesterolemií, než je běžné u zdravé populace,“ pokračuje.
Zdravý styl nepomůže
Zatímco u běžné populace pomáhá stav zlepšit zdravý životní styl, u takto nemocných to tak není a je potřeba nasadit účinnou léčbu. Vzhledem k tomu, že pacienti se s poruchou už rodí, začnou teď lékaři v pilotním projektu testovat novorozence, aby u nich nemoc zachytili hned, vysvětluje Radiožurnálu Tomáš Freiberger z Centra kardiovaskulární a transplantační chirurgie v Brně.
„Pokud maminka bude souhlasit se zařazením do projektu, tak odebereme po narození pupečníkovou krev, z té stanovíme hladinu LDL cholesterolu a u dětí s nejvyššími hladinami provedeme analýzu DNA,“ říká o testování novorozenců Freiberger.
V následujících dvou letech tak chtějí vyšetřit na 10 tisíc novorozenců. Onemocnění by mohli zjistit u zhruba 40 z nich, pokračuje Freiberger. „Nejméně jeden z rodičů je také postižen, takže to je dalších 40 mladých dospělých, protože právě generace rodičů od novorozenců je v největším riziku infarktu, pokud o svém onemocnění neví.“
Česká města se potýkají s nedostatkem revmatologů. Někteří pacienti na vyšetření čekají i půl roku
Číst článek
Žádné příznaky
Specialista na poruchy metabolismu Michal Vrablík upřesňuje, jak vysoké je pak riziko pro rozvoj dalších zdravotních problémů. „Neléčený člověk má 50% šanci na manifestaci ischemické choroby srdeční, jejíž komplikací je třeba infarkt myokardu, do 50 let. To znamená, že polovina těch nepoznaných neléčených onemocní tímhle onemocněním, které jinak vídáme o 20 až 30 let později,“ říká.
Nemoc nemá žádné příznaky. Projevovat se ale podle Michala Vrablíka může už i u dětí. „Usazování cholesterolu kolem oční duhovky do podoby takového bělavého prstence, u našeho nejmladšího pacienta jsme to viděli v pěti letech, ale to je rarita. V některých případech mají naši pacienti takzvané šlachové xantomy, což jsou zejména na drobných ručních šlachách usazené krystaly cholesterolu v takových nebolestivých hrudkách,“ říká Vrablík.
Každý rok lékaři nemoc nově zjistí až u 800 lidí. Diagnostikovaných je celkem osm a půl tisíce. Nemocných ale ve skutečnosti může být až 40 tisíc. Pokud se pilotní projekt vyšetření u novorozenců osvědčí, mohlo by se to do budoucna dělat plošně u všech.
