Čeští vědci objevili příčinu vrozené žloutenky. Mutaci 2 genů
Týmu českých lékařů a vědců se podařil na téma žloutenka unikátní objev. Dnes představili dvojici genů, jejichž mutace podmiňují vrozenou žloutenku známou pod názvem Rotorův syndrom.
Syndrom nese jméno po filipínském lékaři Arturo Belleza Rotorovi, který jej popsal v roce 1948. Hlavním projevem syndromu je trvale přítomná žloutenka a postižení bývají podrobováni řadě zbytečných vyšetření.
Stanislav Kmoch, vedoucí týmu lékařské genomiky z 1. Lékařské fakulty v Praze ve Světě o jedné zdůraznil, že při diagnostice lékaři klíčují onemocnění a postupně vylučují virovou infekci, toxické poškození, alkoholismus a podobně.
Stanislav Kmoch, vedoucí týmu lékařské genomiky z 1. Lékařské fakulty v Praze ve Světě o jedné vysvětlilprincip objevu českých vědců
„Zůstává malá skupina pacientů, kteří žloutenku mají, nejsou infekční, nepijí. A nikdo neví, co jim je. Projdou kaskádou vyšetření, ale v postatě jim nic nechybí.“ Jejich metabolická odchylka je vzácná. „Je dědičně podmíněná od každého z rodičů. Frekvence, výskyt je velmi nízký, zhruba 1: 1 000 000. Čili v Česku může být 10 osob, kteří mají tuto geneticky podmíněnou žloutenku,“ uvedl Kmoch..
Jak zdůraznil, jde o genetickou dispozici.
„Žloutnutí obecně způsobuje zvýšená koncentrace bilirubinu, což je metabolit vznikající odbouráváním krevního barviva. Mělo se za to, že vstupuje do jaterní buňky, je spojen s jinou cukernou molekulou, druhým koncem vystoupí a následně je sekretován do žluči. Pokud transport nefunguje, dochází k hromadění bilirubinu a žloutnutí,“ vysvětlil Stanislav Kmoch.
„Měli jsme možnost studovat pacienty s Rotorovým syndromem a zjistili jsme, že mechanismus transportu metabolitů probíhá jinak. A to je základní patobiochemický objev naší studie.“
„Lidé s Rotorovým syndromem nejsou nemocní, jsou jen žlutí,“ upozornil Kmoch. Ověřením mutace genu se diagnóza potvrdí a další vyšetření nebudou nutná.
Poznatky pomohou i při studiu vedlejších reakcí na některé léky. Například statiny, které snižují hladinu cholesterolu v krvi.
