V Česku se každoročně rodí asi 10 dětí se spinální svalovou atrofií. Nová léčba dává rodinám naději
Deset rodin v Česku každý rok od lékařů slyší, že jejich dítě má genetickou vadu způsobující onemocnění s názvem spinální svalová atrofie. Vzniká poruchou tvorby bílkovin, což vede k ubývání svalstva. Nemoc má čtyři typy - první je ten nejhorší, ale taky nejčastější. Má ho až 60 procent pacientů. Bez léčby se dožívají dvou až tří let. Od loňska je ale v Česku k dispozici nová biologická léčba, která dává dětem i jejich rodičům novou naději.
Nina se narodila před dvěma a půl lety jako zdánlivě zcela zdravé dítě. Když jí byly čtyři měsíce, její rodiče si všimli, že něco není v pořádku.
Od loňska je v Česku k dispozici nová biologická léčba, která dává dětem se smrtelnou spinální svalovou atrofií i jejich rodičům novou naději.
„V podstatě jen ležela, nebyla schopná zvednout nožičky do vzduchu, nebyla schopná chytnout ani těžší hračku. Neválela sudy, neotáčela se na stranu,“ vzpomíná pro Radiožurnál její maminka Lucie Uhlířová.
Lékaři u Niny potvrdili spinální svalovou atrofii typu jedna. Takové děti nezvednou hlavičku a nikdy se samy neposadí. Bez léčby přežijí jen pár let.
„To, že vám někdo potvrdí, že vaše dítě má terminální diagnózu, je hrozné vždycky,“ dodává Uhlířová.
Pomoc rodinám v takových situacích nabízí třeba organizace Kolnpingova rodina Smečno. „Doprovázíme je na všechna odborná vyšetření a samozřejmě jim taky pomáháme shánět finance na vše, co potřebují, ať už je to drahá fyzioterapie nebo doplatky kompenzačních pomůcek,“ říká vedoucí jejich rané péče Jolana Kopejsková.
Nadějná léčba
Jde o velmi vzácné onemocnění, které je dané geneticky. „Je porucha tvorby bílkoviny, která způsobuje postupné odumírání určitého typu nervů, neuronů a kvůli tomu mají pacienti svalovou slabost, která je progresivní. Ve většině případů jsou oba rodiče přenašeči tohoto onemocnění a nevědí o tom,“ vysvětluje Radiožurnálu Jana Haberlová z Kliniky dětské neurologie druhé lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice Motol.
Dětem s tímto onemocněním je ale v Česku od loňska k dispozici nová biologická léčba. Aktuálně ji podstupuje kolem 50 pacientů. „Je schopna změnit a zvýšit tvorbu chybějící bílkoviny, takže řeší problém a tím pádem zmírní progresi zhoršování se nemoci. A v některých případech i zlepší motorický projev,“ dodává Haberlová.
To je i případ malé Niny. S léčbou u ní začali, když jí bylo 10 měsíců. Teď se sama dokáže i posadit. Každé čtyři měsíce ale musí dostat dávku léku, který se aplikuje injekcí přímo do mozkomíšního moku. Jedna dávka stojí dva miliony korun. Náklady pacientům hradí zdravotní pojišťovny.
