Před deseti lety rozluštili vědci lidský genom. Popsali, jak geny fungují a co ovlivňují
Když před deseti lety vědci rozluštili celý lidský genom, bylo to jako když astronaut Neil Amstrong poprvé vstoupil na povrch Měsíce. Badatelé získali kompletní genetický obraz člověka, který ukázal, jak je lidské tělo naprogramováno. Geny prozradily nejen vzájemnou dědičnost mezi lidmi, ale i to, jak ovlivňují vznik vážných nemocí. Rozklíčování informačního kódu pomohlo hlavně v medicíně.
„Tahle laboratoř už se dlouhodobě zabývá sekvenováním - čtením genetické informace. Ještě nedávno se sekvenovalo na takových přístrojích, které uměly přečíst tisíc písmenek v osmi vzorcích zároveň, potom jsou přístroje o třídu výš, které jich zároveň čtou 96,“ říká bioinformatik Jan Pačes.
Vědec stojí v laboratoři v pražském Ústavu molekulární genetiky mezi přístroji, které vypadají podobně jako obyčejné tiskárny. Uvnitř zařízení se ale odehrává fascinující proces, při kterém stroj z DNA luští genetické kódy a informace.
„Technologie vlastně funguje tak, že vezmete DNA, která se rozbije na malé kousky a to čte mikroskop. Je to podobná situace, jako kdybyste chtěli přečíst knížku tím, že ji rozstříháte po řádkách,“ přirovnává Pačes.
Z jednotlivých informací pak vědci skládají celkový genetický obraz člověka.
„Genetická informace je něco jako počítačový program proto, aby se jednotlivé buňky mohly vyvíjet a mohl vzniknout organismus,“ popisuje profesor genetiky a molekulární biologie Jiří Forejt.
Přečíst lidský genom, který má tři miliardy znaků, trvá několik dnů. Vědcům a lékařům mohou podrobné genetické kódy pomoci například v diagnostice dědičných nemocí u ještě nenarozených dětí.
„Existuje už asi 2,5 tisíce takzvaných mendelovských chorob. To znamená choroby, které jsou jednoduše dědičné. Jeden gen stačí, aby se porouchal, a ta choroba vznikne,“ vysvětluje Forejt.
Léčba cukrovky a rakoviny
Cílem biochemiků je pak hlavně účinnější léčba nemocí, jako je cukrovka nebo rakovina.
„Speciálně u rakovin krve jsou poměrně veliké úspěchy. Už se podařilo vnést gen do prekurzorů – buněk krvetvorby a vlastně ovlivnit nějaký druh leukémie,“ dodává profesor Jiří Forejt.
Rozluštění genomu má ale i svá negativa. Badatelé varují před tím, aby se v budoucnu podrobné informace o člověku nedaly zneužívat. Například zaměstnavateli, kteří nepřijmou člověka s dispozicemi k určitým nemocem.
O rozluštění genomu a s tím souvisejících výhodách a nevýhodách povídal Václav Pačes
„Jestliže někdo má dědičně vrozenou náchylnost k infarktu myokardu, tak do zaměstnání, jako je například letecký pilot, ho pravděpodobně na tomto základě nepřijmou. Čili už je tu jistá diskriminace, samozřejmě naprosto pochopitelná. Nikdo nechce, aby letadlo řídil někdo, kdo nahoře zkolabuje a letadlo se zřítí,“ vysvětluje Pačes.
Pozitivní naopak je, že se lidé mohou dozvědět o svých dispozicích k určitým chorobám.
„Je důležité vědět například, že mám náchylnost k cukrovce druhého typu. Rozumný človek se tím bude řídit a bude si upravovat životosprávu a dietu," dodává, jaké jsou kladné stránky.
Vědci se snažili přečíst genom už od devadesátých let minulého století, kdy se více než dvacet laboratoří z celého světa sdružilo do Mezinárodního konsorcia pro sekvenování lidského genomu. V září 1999 do hry vstoupila také jedna soukromá americká firma a obě skupiny ohlásily dokončení výzkumu prakticky současně.
